Die spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene, neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft. (1) Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird zumeist bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert. (2,3) In der Vergangenheit war SMA nicht behandelbar, mittlerweile sind jedoch drei Therapieoptionen für Kinder sowie zwei Therapien für Erwachsene in Österreich verfügbar. (4-6)
Seit Juni 2021 werden alle Neugeborenen in Österreich auf Spinale Muskelatrophie gescreent. Dadurch wird eine rasche Diagnose garantiert und eine frühzeitige Behandlung möglich. Die Erkrankung SMA führt zu einer Schädigung jener Nervenzellen, welche die Muskelbewegungen steuern. Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen. (7) Auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt können durch SMA beeinträchtigt sein. SMA ist eine lebenslang fortschreitende Erkrankung, die Symptome können jedoch mit den neuartigen Therapien besser kontrolliert werden.
SMA-Informationen in verschiedenen Sprachen verfügbar
Um möglichst vielen SMA-Betroffenen den Zugang zu Informationen rund um die vorhandenen Therapieoptionen zu ermöglichen und zu erleichtern, bietet Roche Austria nun Informationsmaterialien in unterschiedlichen Sprachen an. Neben Deutsch, stehen Broschüren und Videos in Türkisch, Rumänisch, Serbisch und Englisch zur Verfügung. Abrufbar sind diese Materialien sowie weiterführende Informationen im Patientenportal „Zukunft der Medizin“ von Roche.
Therapie auch bei Erwachsenen sinnvoll
Die aktuell verfügbaren Therapien ermöglichen Patient:innen eine Verbesserung ihrer Lebensqualität, indem die Symptome stabilisiert bzw. verbessert werden. Dies führt dazu, dass immer mehr betroffene Kinder das Erwachsenenalter erreichen. Für gute Therapieerfolge ist sowohl ein möglichst früher Therapiebeginn als auch eine kontinuierliche Weiterführung der Behandlung im Erwachsenenalter von großer Bedeutung. Dank der neuen, innovativen Therapiemöglichkeiten der letzten Jahre können Betroffene somit wieder Hoffnung schöpfen und ein längeres Leben führen. (8)
Quellen:
1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124.
2. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.
3. Borasio G, et al. Diagnostik spinaler Muskelatrophien. [Consensus paper: diagnosis of spinal muscular atrophies.]. Nervenheilkunde 2001; 20:113-118.
4. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_de.pdf
5. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_de.pdf
6. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_de.pdf
7. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.
8. Mercuri E et al. Nat Rev Dis Primers. 2022 Aug 4;8(1):52.