Eine Forschergruppe am Wiener Zentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (CeMM) hat eine Genvariation auf Chromosom 9 entdeckt, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, an dieser genetischen Stelle im Körper eine krankheitserregende Mutation zu erwerben. Die Studie wurde unter der Leitung von Robert Kralovics, Gruppenleiter am CeMM und in der klinischen Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie an der Medizinischen Universität Wien (MUW), durchgeführt. Erstautorin der Studie ist die CeMM Wissenschaftlerin Damla Olcaydu. Die Arbeit zeigt zum ersten Mal in der Krebsforschung, dass eine der zwei Varianten des JAK2 Gens, mit höherer Wahrscheinlichkeit eine Mutation erwirbt und somit auch ein höheres Risiko für die Entstehung von Myeloproliferativen Neoplasmen (MPN) birgt. MPN ist eine Blutkrankheit ähnlich der Leukämie. Das Forschungsprojekt wurde in Zusammenarbeit mit Heinz Gisslinger, Bettina Gisslinger und Ingrid Pabinger von der Medizinischen Universität Wien an der Universitätsklinik für Innere Medizin I, Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, durchgeführt. Die Forschungsergebnisse werden am Sonntag, 15. März 2009, vorab in der Online-Ausgabe des Wissenschaftsjournals Nature Genetics veröffentlicht, gemeinsam mit der Arbeit einer Forschergruppe um Nicholas C. P. Cross von der Universität Southampton in Salisbury, Großbritannien, die unabhängig zu den gleichen Ergebnissen gelangt ist.
Die so genannte JAK2 Kinase ist ein Enzym, das Signale von der Zellmembran zum Zellkern weiterleitet, also eine Art von Botenfunktion ausübt. Das Enzym reguliert das Zellwachstum und damit auch das Überleben der Zelle. Daher spielt es eine Schlüsselrolle in der Steuerung der Produktion von Blutzellen. Robert Kralovics war bereits in einer Forschergruppe um Radek Skoda in der Schweiz in der Krebsforschung tätig. Dort entdeckte er im Jahr 2005, dass bei ungefähr der Hälfte aller MPN PatientInnen eine Mutation im JAK2-Gen vorkommt, welche zu einer Überproduktion von Blutzellen – eine der Hauptkennzeichen von MPN – führt. Die neuen Forschungsergebnisse zeigen jetzt, dass die JAK2 Mutation vor allem auf einer der zwei JAK2 Genvarianten, die in der westeuropäischen Bevölkerung vorkommen, entsteht. Im Wiener Allgemeinen Krankenhaus sind derzeit hunderte MPN PatientInnen in Behandlung.
„Dass eine bestimmte Genvariation dazu neigt, krankheitserregende Veränderungen zu erwerben, konnte im Fall von anderen Arten des Blutkrebses bisher noch nicht beobachtet werden und ist daher eine neue und für die Krebsforschung wichtige Entdeckung. Somit drängt sich auch die These auf, dass DNA Sequenzen mit unterschiedlich hoher Wahrscheinlichkeit krebserregende Mutationen entwickeln. Dies wiederum kann die verschieden hohen Risiken von Menschen erklären, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken. Das ist eine wichtige Entdeckung im Kampf gegen den Krebs“, erklärt Robert Kralovics.
Ulrich Jäger, Leiter der klinischen Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, ergänzt: „Die Zusammenarbeit mit CeMM ist für uns sehr wichtig. Wir sind stolz, dass die Forschergruppe um Robert Kralovics diesen Erfolg aufweisen kann und sind sicher, dass in Zukunft noch weitere wichtige Erkenntnisse folgen werden.“
Giulio Superti-Furga, wissenschaftlicher Direktor des CeMM, betont abschließend: „Wir freuen uns, dass unsere strategische Partnerschaft mit der MUW, und insbesondere mit der Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, bereits erste Früchte trägt. Umso mehr blicken wir auch der Fertigstellung unseres neuen Gebäudes im Frühjahr 2010 entgegen. Die einmalige Lage mitten auf dem AKH Gelände wird es uns erlauben, diese Kooperation in Zukunft noch zu intensivieren.“
Informationen zu Bilddownloads auf der CeMM Homepage und zur Publikation finden Sie im Attachment.
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