„Die Pharmaindustrie begrüßt die Aktivitäten, die im Rahmen der Gesundheitsreform zur Verbesserung der Lebenssituation von Betroffenen einer Seltenen Erkrankung gesetzt werden“, betont Dr. Jan Oliver Huber, Generalsekretär der Pharmig. Er bezieht sich damit auf den Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen, dessen Publikation in Kürze erfolgen wird. Vertreter der Pharmig haben an der Erstellung aktiv mitgewirkt. Der Aktionsplan werde dazu beitragen, das Bewusstsein für die schwierige Situation der Betroffenen massiv zu erhöhen und in weiterer Folge Maßnahmen zur Bewältigung ihrer Krankheit setzen zu können, ist Huber überzeugt.
Die Pharmaindustrie hat in den letzten Jahren 66 Medikamente entwickelt, die den Status Orphan Drugs erhielten und zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen (SE) eingesetzt werden. Dabei steht die Industrie immer wieder vor großen Herausforderungen. Die Voraussetzungen für die Zulassung von Orphan Drugs unterscheiden sich nicht von jenen anderer Arzneimittel. Allerdings liegt es in der Natur der Erkrankung, dass kaum eine ausreichende Anzahl an Studienteilnehmer in einem Land zu finden ist. „Dennoch ist das Engagement in der Entwicklung von Orphan Drugs ungebrochen. Die Pharmaindustrie hat an 1083 Wirkstoffen in den letzten Jahren geforscht“, betont Huber.
Insgesamt sind rund 8000 Krankheitsbilder als SE eingestuft. Eine SE betrifft weniger als eine Person unter 2.000. In Österreich leben 400.000 Menschen mit einer SE, die Hälfte davon Kinder. SE sind zu 80 Prozent genetisch bedingt, chronisch und oft lebensbedrohlich. Die großen Herausforderungen bei der Bekämpfung sind die schwierige Diagnostizierbarkeit und die äußerst zeit- und kostenintensive Entwicklung von Arzneimitteln. Die geringen Fallzahlen erschweren die Generierung von Forschungsdaten und die Durchführung von klinischen Studien. In jüngster Vergangenheit wurden etwa Durchbrüche in der Behandlung von familiärer Lipoproteinlipasedefizienz (LPLD) und zystischer Fibrose (CF, Mukuviszidose) erreicht.
Über die Pharmig: Die Pharmig ist die freiwillige Interessenvertretung der österreichischen Pharmaindustrie. Derzeit hat der Verband 120 Mitglieder (Stand Februar 2014), die den Medikamenten-Markt zu fast 100 Prozent abdecken. Die Mitgliedsunternehmen der Pharmig bieten Arbeitsplätze für ca. 12.000 Beschäftigte.