MedUni Wien: Österreichisches Neugeborenenscreening: Prävention für 100 Kinder pro Jahr

Aktuelles Panel mit 28 Erkrankungen soll bald erweitert werden, Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) tagt erstmals in Wien

Was im Jahr 1966 mit einer einzigen gescreenten Erkrankung begann, mit der Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie, ist eine mittlerweile über 50 Jahre dauernde Erfolgsgeschichte: Das Österreichische Neugeborenenscreening zur Früherfassung von angeborenen Erkrankungen bei Babys an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien. Rund 88.000 Kinder pro Jahr werden in Österreich geboren, sie alle werden kostenlos auf angeborene Erkrankungen untersucht, die unbehandelt schwere Organschäden verursachen und bei frühzeitigem Erkennen gut behandelbar sind. Rund 100 Kindern pro Jahr wird so ein normales oder gut adaptiertes Leben ermöglicht. Derzeit umfasst das Screening 28 Erkrankungen, demnächst soll die Gruppe der SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) Erkrankungen dazukommen. 

PatientInnen mit SCID leiden sehr früh unter zum Teil sehr schweren Infektionen, vor allem der Atemwege und des Magen-Darmtraktes bis hin zur Blutvergiftung. Typisch sind Infektionen mit mehreren Erregern gleichzeitig, wobei dies oft Erreger sind, die bei immungesunden Menschen keine Krankheitssymptome hervorrufen. Diese Erkrankung kann dann künftig wie auch die 28 anderen durch eine kleine Blutprobe – mittels Stich in die Ferse des Neugeborenen – entdeckt und frühzeitig behandelt werden. Zu den anderen Erkrankungen gehören z.B. Cystische Fibrose, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, schwere Stoffwechselstörungen. 

„SCID, weitere noch nicht im Screening erfasste Erkrankungen und technische Erneuerungen in der Früherkennung“ stehen im Mittelpunkt des zweiten Tages der 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS), die unter der örtlichen Leitung von Vassiliki Konstantopoulou und Maximilian Zeyda von der MedUni Wien am 15. und 16. Juni erstmals in Wien stattfindet. Infos: www.dgnsvienna2018.at

Test ist noch keine medizinische Diagnose

Nach der Analyse des Blutes und einem positiven Ergebnis wird unmittelbar mit den Eltern oder den Zuweisern zum vorliegenden Verdacht einer Erkrankung Kontakt aufgenommen, um den klinischen Zustand des Kindes zu erfahren, weitere Untersuchungen zur Diagnosefindung und rechtzeitig eine Spitalszuweisung zur adäquaten Betreuung einzuleiten. „Das erste Resultat eines Neugeborenen-Screening-Testes ist keine medizinische Diagnose“, erklärt Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien. „Erst danach erfolgen die genaue Abklärung der Erkrankung und die Einleitung einer ‚State-of-the-Art‘-Therapie.“  

Alle diese Erkrankungen sind angeboren und können nicht geheilt werden – jedoch können die Auswirkungen und Folgen mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert und die Lebensqualität deutlich verbessert werden. Eine breitere Ausweitung des Screenings auf noch mehr Erkrankungen wird für die Zukunft durch neue biomolekulare Methoden erwartet. 

Beispielgebend für Präzisionsmedizin

Das Neugeborenenscreening und die danach folgende Behandlung der Babys sind ein Paradebeispiel für die Präzisionsmedizin oder „personalisierte Medizin“, dem wichtigsten Trend der Medizin im 21. Jahrhundert: Die richtige Therapie zum richtigen Zeitpunkt für den richtigen Patienten. Um diesen Forschungsbereich dementsprechend weiter voranzutreiben, plant die Medizinische Universität Wien das Zentrum für Präzisionsmedizin, das ab 2022 am MedUni Campus AKH errichtet wird. Finanziert wird das Zentrum durch Sponsoren und von privaten SpenderInnen. Um dieses Ziel zu erreichen, hat die MedUni Wien im Jahr 2017 verschiedene Fundraising-Aktivitäten gestartet, um sowohl Awareness für das Thema Präzisionsmedizin zu schaffen, als auch laufend Spendengelder für das geplante Zentrum zu generieren. Infos & Spenden: www.zpm.at.