Seit der ersten vollständigen Entschlüsselung der menschlichen Erbinformation im Jahr 2001 hat sich die Technologie der Genomsequenzierung rasant entwickelt. Das Genom des Menschen – auch Erbgut genannt – besteht aus vielen tausend Genen und drei Milliarden einzelner „Buchstaben“, die gemeinsam betrachtet so einmalig wie ein Fingerabdruck sind. Während die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms ein globales Wissenschaftler‐Team und zehn Jahre Arbeit erfordert hat, ist es heute dank neuer Technologie realistisch, viele persönliche Genome zu deutlich geringeren Kosten zu sequenzieren. Daher ist das sogenannte Next Generation Sequencing aktuell auf dem Sprung zur Alltagstechnologie. Öffentlicher Dialog über Erbgutsequenzierung In Österreich ist diese Technologie aktuell noch nicht sehr verbreitet. Die Öffentlichkeit hat sich mit dem Verfahren und den Informationen, die man aus dem Genom lesen kann, bisher kaum beschäftigt. Genom Austria will hier das Eis brechen und mit dem „Citizen Science Projekt“ einen wichtigen Beitrag leisten, um Bewusstsein für die Möglichkeiten und Konsequenzen der Erbgutsequenzierung zu schaffen. Es soll eine öffentliche Diskussion darüber stattfinden, welche Informationen sich aus unseren Genen ablesen lassen und auf welche zukünftigen Entwicklungen sich die Gesellschaft vorbereiten muss. Genome sind nicht nur ein Thema der Medizin, sie betreffen viele Teile des Lebens, wie etwa die Philosophie, die Ethik, die Geschichte oder die Soziologie. Sie gehören zum Kulturgut der Gesellschaft und jedes Einzelnen.
Freiwillige TeilnehmerInnen, die ihr Genom im Rahmen des Projektes sequenzieren lassen und die Daten zur Verfügung stellen, haben eine Pionierrolle. Personen, die an einer Teilnahme interessiert sind, können sich auf der Website von Genom Austria informieren. Sie müssen einen Verständnistest absolvieren, bevor sie sich vorregistrieren1 können. Aus allen registrierten TeilnehmerInnen werden 20 Personen ausgewählt und zur vollständigen Genomsequenzierung eingeladen. Dafür wird Blut abgenommen oder eine Speichelprobe analysiert. Nach entsprechender Diskussion der Ergebnisse und expliziter Zustimmung werden dann auf der Website www.genomaustria.at die Rohdaten der Sequenzierung und Genotyp‐Informationen, eine Zusammenfassung der wissenschaftlichen Interpretation der Daten sowie grafische Darstellungen dazu veröffentlicht. In weiterer Folge können ergänzend Fragebögen zu Lebensstil und Gesundheit beantwortet werden. Genom Austria verfolgt keine diagnostischen oder kommerziellen Zwecke.
Begleitendes Bildungs‐ und Schulprojekt
Genom Austria steht unter dem Ehrenschutz von Margit Fischer, der Frau des Bundespräsidenten. Begleitet wird die Initiative von einem Bildungs‐ und Schulprojekt, öffentlichen Vortragsveranstaltungen und Diskussionen, sowie einem Kurzfilmprojekt und Workshops, in denen sich die SchülerInnen im Dialog mit WissenschaftlerInnen mit dem Thema beschäftigen können. Darüber hinaus werden Fortbildungen für LehrerInnen angeboten.
International vernetzt
Internationales Vorbild und Projektpartner ist das Personal Genome Projekt (www.personalgenomes.org), das im Jahr 2005 an der Harvard University gestartet wurde und an dem sich bisher mehr als 3.000 Freiwillige beteiligt haben. Weitere Personal Genome Projekte werden in Kanada und in Großbritannien durchgeführt. Genom Austria ist das erste Sequenzierungsprojekt auf dem europäischen Festland, Projekte in anderen europäischen Ländern sind in Planung.
Das CeMM und die MedUni Wien machen sich die Technik im Rahmen der molekularen Grundlagenforschung zunutze, um die genetischen Ursachen von Krankheiten zu entschlüsseln und die Basis für die Entwicklung zielgerichteter Therapien und den passgenauen Einsatz von Medikamenten zu entwickeln. Künftig wird es für viele Krankheiten medizinisch sinnvoll sein, dasGenom der PatientInnen zu sequenzieren und nach krankheitsrelevanten genetischen Veränderungen zu suchen. Mit Genom Austria verbinden CeMM und MedUni das Anliegen, ihre Forschung verständlich zu machen und einen Anstoß zu geben, sich auf allen Ebenen öffentlich mit den Rahmenbedingungen zu befassen.